| 研究概要 |
本研究はぶどう膜炎における人類普遍の疾患感受性遺伝子や予後に影響を与える遺伝子を検索することである。世界各地から順調に遺伝子サンプルの収集が進み,研究実施計画に則り、本年度は以下の結果を得た。
1世界14カ国25施設を動員したベーチェット病大規模国際調査結果を解析し,小児での発症率がヨーロッパ人や中東アラブ人に比較してアジア人で非常に低いことが明らかになった。また外陰部潰瘍の発症率が小児では成人発症例より低頻度であり,小児発症例と成人発症例間で臨床像が異なる可能性が初めて示唆された。(論文発表済)
<アジア太平洋眼炎症研究会最高貢献賞若手研究者賞受賞研究>
2内因性ぶどう膜炎遺伝子サンプルを国内、韓国、トルコから収集した。ベーチェット病はシルクロード沿いに多発地域が偏在しているが臨床症状に地域差があり、世界各地からDNAを収集する事は遺伝子レベルでの検討に大変重要である。
3前年度韓国ソウル国立大学から収集したベーチェット病患者遺伝子を解析したところ、TLR4遺伝子の特定のハプロタイプにベーチェット病発症に関与する可能性があるものが特定された。ベーチェット病は以前からHLA-class IのB^*5101との相関が指摘されており,TLR4との関連は同疾患の発症機序を解明する上で重要な知見と考えられる。(論文発表済)
4日本人のVogt-小柳-原田病患者でPTPN22の遺伝子多型を検討したが疾患との有意な関連性はみられなかった。(論文発表済)
5メラノコルチン5受容体一塩基多型(SNPs)の解析中である。現在ベーチェット病患者の解析が終了し、サルコイドーシス、Vogt-小柳-原田病を解析中である。
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