| 研究課題/領域番号 |
19592030
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
西出 忠之 横浜市立大学, 医学部, 助教 (90347344)
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| 研究分担者 |
水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
伊藤 典彦 横浜市立大学, 医学部, 助教 (80264654)
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| キーワード | ゲノム / 遺伝子 / マイクロサテライト / SNP / 多因子性遺伝疾患 |
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| 研究概要 |
本研究は、ゲノム内に散在する数塩基単位の反復配列であるマイクロサテライト(MS)を用いて全染色体を網羅的にスクリーニングすることにより、ベーチェット病の疾患感受性遺伝子および疾患特異的遺伝変異を同定することを目的としている。得られた遺伝情報をもとに、正確な疾患自身の診断、予後の予測、および疾患発症のリスク(相対危険率)の予測を可能とする迅速遺伝子診断キットを作製する。さらに、疾患に関わる蛋白を同定し、その標的分子薬の開発を行う。本研究では、MSスクリーニングにより疾患感受性領域を絞り込んだのち、絞り込まれた領域を対象に詳細なMSおよびSNP(single nucleotide polymorphism)解析を行い、ベーチェット病感受性遺伝子および特異的遺伝変異を排他的に同定する。
我々はこれまでに、ベーチェット病患者300検体および健常者300検体を対象として、全染色体を網羅する23,465万個のMSマーカーを用いた遺伝子スクリーニングを行ってきた。平成19年度までに、ベーチェット病の疾患感受性候補を6領域まで絞り込んでいる。平成20年度は、絞り込まれた6領域のうち、3領域を対象に詳細なMSおよびSNP解析を行った。いずれの領域においてもベーチェット病と有意に相関する遺伝子が同定された。今後は残りの3領域を対象に解析を行い、ベーチェット病感受性遺伝子の同定を行う。さらに、すでに解析済みの3領域についてもより詳細な解析を行い、ベーチェット病発症のメカニズムの解明を試みる。
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