| 研究課題/領域番号 |
19592030
|
|---|
| 研究機関 | 横浜市立大学 |
|---|
研究代表者 |
西出 忠之 横浜市立大学, 医学部, 助教 (90347344)
|
|---|
| 研究分担者 |
水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
伊藤 典彦 横浜市立大学, 医学部, 助教 (80264654)
|
|---|
| キーワード | ゲノム / 遺伝子 / マイクロサテライト / SNP / 多因子性遺伝疾患 |
|---|
| 研究概要 |
本研究は、ゲノム内に散在する数塩基単位の反復配列であるマイクロサテライトマーカーを用いて全染色体を網羅的にスクリーニングすることにより、ベーチェット病の疾患感受性遺伝子および疾患特異的遺伝変異を網羅的に同定することを目的としている。本研究では、3段階のマイクロサテライトスクリーニングにより疾患感受性領域を絞り込んだのち、絞り込まれた領域を対象に詳細なマイクロサテライト多型解析およびSNP(一塩基多型:single nucleotide polymorphism)解析を行い、ベーチェット病感受性遺伝子および特異的遺伝変異の排他的な同定を試みる。
日本人ベーチェット病患者300検体および日本人健常者300検体を対象として、全染色体を網羅する23,465個のマイクロサテライトマーカーを用いた遺伝子スクリーニングを行い、ベーチェット病の疾患感受性候補を6領域に絞り込んだ。平成21年度までに、絞り込まれた6候補領域を対象とした詳細なマイクロサテライト多型解析およびSNP解析を完了し、3領域においてベーチェット病と有意な相関を確認した。本研究の遺伝情報は、ベーチェット病発症のメカニズム解明の一助になるとともに、正確な疾患自身の診断、予後の予測、および疾患発症のリスク(相対危険率)の予測を可能とする迅速遺伝子診断キットの作製に繋がる。さらに、疾患に関わる蛋白を標的としたゲノム創薬開発の道を開くと考えられる。
|
