| 研究課題/領域番号 |
19614006
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
光生命科学
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| 研究機関 | 滋賀医科大学 |
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研究代表者 |
上山 久雄 滋賀医科大学, 医学部, 准教授 (30127013)
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| 研究分担者 |
村木 早苗 滋賀医科大学, 医学部, 講師 (90335175)
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| 連携研究者 |
山出 新一 滋賀医科大学, 医学部, 非常勤講師 (40117916)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| キーワード | 網膜錐体 / 視物質遺伝子 / 先天色覚異常 / プロモーター |
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| 研究概要 |
正常遺伝子型の1型色覚6例のL遺伝子イントロンに変異はなく、5例のエキソン3に稀な多型が認められた。これが当該L 遺伝子の非(低)発現に関連している可能性が考えられた。正常遺伝子型の2型色覚のうち-71Cを持っていた3例においてもM 遺伝子イントロンに変異はなかった。しかし-71Cを持つM遺伝子プロモーターは、通常の-71Aを持つM 遺伝子プロモーターの30~40%の活性しかなく、-71Cが当該M遺伝子の非(低)発現に直接的に関与している可能性が考えられた。
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