自己貪食空胞性ミオパチーの疾患概念確立とオートファジー機構の解明に関する研究

2008 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19700327
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 神経解剖学・神経病理学
• 研究機関: 奈良県立医科大学
• 研究代表者: 杉江 和馬 奈良県立医科大学, 神経内科, 講師 (60347549)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• キーワード: 自己貪食空胞 / オートファジー / Danon 病 / 自己貪食空胞性ミオパチー

研究概要

細胞内での蛋白分解を担うオートファジーの異常を原因とする「自己貪食空胞性ミオパチー(AVM)」の疾患概念の確立を目指した。病理学的検討で、筋線維での特徴的な自己貪食空胞の蓄積とリソソーム・エンドソーム系の機能亢進を示した。筋変性との関連が示唆され、骨格筋でのオートファジーの解明に新しい知見を得た。主要な臨床病態の検討では、心筋症が致死性で過剰な房室伝導や心予備能の低下をきたす予後規定因子であることを明らかにした。

研究成果

• [雑誌論文] Ueno S. Hemiatrophy as a clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) (2009)
  • 著者名/発表者名: Sugie K, Hayashi YK, Kin T, Goto K, Nishino I
  • 雑誌名: Neurology (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Danon病患者17家系51例における心筋障害の臨床的特徴 (2009)
  • 著者名/発表者名: 杉江和馬、埜中征哉、西野一三
  • 雑誌名: 心臓 41 ページ: 413-418
  • 査読あり
• [雑誌論文] Primary collagen VI deficiency is the second most common congenital muscular dystrophy in Japan (2007)
  • 著者名/発表者名: Okada M, Kawahara G, Noguchi S, Sugie K, Murayama K, Nonaka I, Hayashi YK, Nishino I
  • 雑誌名: eurology 69 ページ: 1035-1042
  • 査読あり
• [学会発表] Unique autophagic vacuoles with sarcolemmal features delineate Danon disease and related autophagic vacuolar myopathies (2008)
  • 著者名/発表者名: Sugie K, Nonaka I, Nishino I
  • 学会等名: 133rd Annual Meeting of the American Neurological Association
  • 発表場所: Salt Lake City, UT
  • 年月日: 20080921-24
• [学会発表] Muscle pathological analysis for autophagic/lysosomal and endosomal pathways in Danon disease (2007)
  • 著者名/発表者名: Sugie K, Noguchi S, Ueno S, Nonaka I, Nishino I
  • 学会等名: 12th International Congress of the World Muscle Society
  • 発表場所: Giardini Naxos-Taormina, Sicily, Italy
  • 年月日: 20071017-20
• [学会発表] Analyses of unique auophagic vacuoles and autophagic/lysosomal pathway in Danon disease (2007)
  • 著者名/発表者名: Sugie K, Noguchi S, Ueno S, Nonaka I, Nishino I
  • 学会等名: 132nd Annual Meeting of the American Neurological Association
  • 発表場所: Washington, DC
  • 年月日: 20071007-10