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GDAP-1 遺伝子は、CMT-4A 病の原因遺伝子とされるが、その生理機能は不明である。本研究は、GDAP-1 の機能を解明し治療法開発の足がかりとすることを目的とした。まず我々は、GDAP-1遺伝子配列の相同検索を詳細に行ない、膜貫通領域や機能タンパク質との相同性を見いだした。また、機能を解析するための材料としてGDAP-1 の全長タンパク質およびCMT-4A 発症の報告のある6種類のGDAP-1 変異タンパク質の作成、またこれらタンパク質をテトラサイクリン(Tet)誘導で発現する培養細胞の樹立に成功した。
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