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本研究目的は、糖鎖異常を伴う先天性筋ジストロフィーの発症機序を理解し、治療戦略を創造することにある。中でも、本邦に多くみられる福山型筋ジストロフィーは、有効な治療法がなく、大多数の患者は10代でその生涯を終える、極めて重篤な先天性疾患である。本疾患では、基底膜ラミニン受容体のジストログリカンに糖鎖異常が生じており、これが発症に関与すると考えられる。昨年度の結果から、糖鎖異常の全てを回復させる必要はなく、部分的な回復のみで病態の軽減・抑制につながる、という新概念を提唱するに至った。今年度は、福山型筋ジストロフィーと類縁疾患の筋眼脳病モデルマウスの治療法として、LARGE遺伝子治療を検討した。LARGE遺伝子は、糖鎖増強作用を持つことが知られている。LARGE遺伝子を、モデルマウス筋に導入したところ、マウス生体内で糖鎖異常を解消させることに成功した。本研究から、LARGEの遺伝子治療が、福山型筋ジストロフィーや類縁疾患である筋眼脳病の治療に効果的であることを示すことに成功した。福山型筋ジストロフィーの新たな治療戦略の基盤となるのみならず、世界的にも多くみられる関連疾患の病態解明・治療研究に貢献することが強く予想されるため、平成20年4月に国際学会で報告し、最近、Human MolecuIar Genetics誌に掲載された。
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