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1.COPD群及び対照群の当研究への登録:説明同意文書を利用して十分な説明の上、本人の自由意志に基づいて書面により本研究への参加の同意を得、COPD群及び対照群の当研究への登録を継続、同時に臨床データ採取も行った。
2.ゲノムDNAの抽出:COPD及び対象群合わせて400名から血液サンプルを採取、ゲノムDNAの抽出及び血清も収集。
3.臨床データについての解析:呼吸器症状及び検査(呼吸機能、動脈血液ガス、6分間歩行)、欝症状(MINIなどの抑うつ状態スコア)、肥満(体重及び身長、体液量検査、腹部CTによる内臓脂肪面積測定)、肺高血圧(心エコー)、睡眠時無呼吸(夜間酸素飽和度モニター)によるデータ採取及び入力を継続。遺伝子多型解析のためのPCR及び同産物の電気泳動(5-HTT遺伝子の多型(LPR及びVNTR多型))、Taqman systemによる遺伝子型決定(5-HTTほか)により5-HTT遺伝子などの遺伝子型を決定、5-HTTの遺伝子型とCOPDおよびうつ症状との関連について検討を行った。5-HTTのrs2020936は喫煙量を介してCOPD罹患感受性と有意に関連していた。また、同遺伝子の別の遺伝子多型であるrs3794808は、COPDにおけるうつ症状の強さと関連あり。以上の内容を、2010年5月のアメリカ胸部疾患学会(ニューオリンズ)にて発表、2010年10月にJournal of human genetics誌に掲載。
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