|
リジン尿性蛋白不耐症(以下、LPI)の本邦における臨床像の詳細な実態を把握する目的で、本邦での疑い症例に対し遺伝子解析を施行し、かつ遺伝学的に確定診断された症例については臨床所見の追跡調査を行った。さらに遺伝子系と臨床型との関連の有無について検討を重ね、遺伝子型が将来の予後予測因子となるかどうか、治療法選択に有用な情報となりうるかどうかについて検討した。現時点で34 例の解析を施行、31 例で変異を確認した。2例は解析困難症例で、現在も解析を続行中である。一方臨床症状の調査においては、重度の精神発達遅滞や神経症状を有する新規罹患者がみられず、本疾患の早期診断、早期治療が広まりつつあることを示すものと思われた。本研究期間に同定した新規変異はなく、全てが当教室既報の変異と同一であり、本邦LPI の遺伝子変異が日本人特有である(海外の変異とは種類の重なりがない)ことを更に裏付ける結果であった
|
