近交係数を指標とする小児遺伝性腎疾患の新しいマッピングの試み

2008 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19790725
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 徳島大学
• 研究代表者: 北村 明子 徳島大学大学院, ヘルスバイオサイエンス研究部, 助教 (10448318)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• キーワード: 多因子疾患

研究概要

スロイド反応性ネフローゼ(SSN)の発症には多因子が関与しているため遺伝学的解析が困難である。本研究では、家族性SSNを対象に遺伝解析を行い、SSNの遺伝要因を解明することを目的とした。本研究で集積した14家系28患児は、家系内で疾患感受性が劣性の遺伝因子で規定されている可能性が高く、マッピング対象として適していると考えられた。そのうちの3家系について既報の候補遺伝子座への連鎖を解析し、いずれも連鎖を除外した。今後は、さらに家系を集積し、全ゲノム領域自己接合体マッピングを試みる予定である。

研究成果

• [雑誌論文] 全身性エリテマトーデスの原因遺伝子 (2009)
  • 著者名/発表者名: 北村明子、安友康二
  • 雑誌名: 小児内科 41 ページ: 242-245
• [雑誌論文] Steroid-resistant nephrotic syndrome (2008)
  • 著者名/発表者名: Kitultra, A, Tsukaguchi, H, Maruyama, K, Shono, A, Iijima, K, Kagami, S & Doi, T
  • 雑誌名: Kidney Int 74 ページ: 1209-1215
  • 査読あり
• [雑誌論文] Notch2 integrates signaling by the transcription factors RBP-J and CREB1 to promote T cell cytotoxicity (2008)
  • 著者名/発表者名: Maekawa, Y, Minato, Y, Ishilune, C, Kurihara, T, Kitamura, A, Kojima, H, Yagita, 11, Sakata-Yanagimoto, Saito, T Taniuchi, I, Chiba, 5, Sone, S & Yasutomo, K:
  • 雑誌名: Nat Immunol 9 ページ: 1140-1147
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical features and mutational survey of NPHS2 (podoc in) in Japanese chi ldren with focal segmental glomerulosclerosis who underwent renal transplantation. (2008)
  • 著者名/発表者名: Furue, T, Hat tori, M, Tsukaguchi, H, Kitarmra, A, Oomori, T, Ogino, D, Nakakura, H, Ashida, A, Miura, K, Hisano, M, Takahashi, K, Chikamo to, H, Akioka, Y & Sakano, T:
  • 雑誌名: Pediatr Transplant 12 ページ: 341-346
  • 査読あり
• [雑誌論文] 先天性・乳児ネフローゼ症候群 (2008)
  • 著者名/発表者名: 北村明子、香美祥二
  • 雑誌名: 腎と透析 64 ページ: 963-972
• [雑誌論文] ネフローゼ症候群責任遺伝子の探索 (2008)
  • 著者名/発表者名: 塚口裕康、北村明子
  • 雑誌名: 腎と透析 64 ページ: 887-901
• [雑誌論文] ネフローゼの治療最前線一先天性・乳児ネフローゼ症候群の治療 (2007)
  • 著者名/発表者名: 北村明子、香美祥ニ
  • 雑誌名: 小児科 48 ページ: 137-148
• [雑誌論文] A familial childhood-onset relapsing nephrotic syndrome. (2007)
  • 著者名/発表者名: Kitamura, A, Tsukaguchi, H, Hiramoto, R, Shono, A, Doi, T, Kagami, S & Iijima, K:
  • 雑誌名: Kidney Int 71 ページ: 946-951
  • 査読あり