2009 年度研究成果報告書

自閉性障害の病態に関与する遺伝子不活化異常の解析

研究課題

研究課題/領域番号	19790739
研究種目	若手研究(B)
配分区分	補助金
研究分野	小児科学
研究機関	自治医科大学
研究代表者	中島尚美自治医科大学, 医学部, 助教 (20337330)
研究期間 (年度)	2007 – 2009
キーワード	自閉性障害 / エピジェネティクス機構 / 遺伝的刷り込み現象 / 遺伝子不活化 / MECP2
研究概要	自閉性障害の病因、病態解明を目的として、自閉性障害(ASD)患者において、DLX5、DLX6、BDNF、SGK1、FXYD1、IGF2、IGFBP3の変異と発現変化の有無を解析した。 DLX6において、ASD患者2名で遺伝子変異を検出した。遺伝子発現解析では、DLX5では一部の患者で遺伝子発現量が増加しており、またSGK1においては、正常対照群よりも有意にその発現量が増加していた。 DLX5、DLX6、SGK1はASDとの関連が示唆された。

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