2008 年度研究成果報告書

乳幼児突然死症候群の病態解明

研究課題

研究課題/領域番号	19790756
研究種目	若手研究(B)
配分区分	補助金
研究分野	胎児・新生児医学
研究機関	山形大学
研究代表者	小田切徹州山形大学, 医学部, 医員 (30400550)
研究期間 (年度)	2007 – 2008
キーワード	乳幼児突然死症候群 / QT延長症候群 / 遺伝性不整脈 / イオンチャネル / ブルガダ症候群
研究概要	日本人の乳幼児突然死症候群42症例を対象とし, 遺伝性不整脈であるQT延長症候群の主要原因遺伝子について解析し, 4症例(約10%)に計5つの遺伝子異常を検出した. 変異イオンチャネルの機能解析では2つの変異イオンチャネルにおいて正常イオンチャネルと有意に異なる電気生理学的特性を示した. 5つの遺伝子変異は150人の正常対照に検出されず, いずれの変異も突然死の原因となる可能性が考えられた.