乾癬候補遺伝子としてのEVER1およびEVER2遺伝子多型解析

2008 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19790797
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 大阪市立大学
• 研究代表者: 大霜 智子 大阪市立大学, 大学院・医学研究科, 研究医 (90448754)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• キーワード: 乾癬 / ウイルス / SNP

研究概要

乾癬候補遺伝子としてのEVER1およびEVER2遺伝子の一塩基多型(SNP)について、9つのcSNPにつき相関解析を行った。その結果、EVER1exon16でP<0.00104、EVER2exon9でP<0.0418という結果が得られ、この2つのSNPに関しては乾癬患者とcontrol間で有意差が認められた。

研究成果

• [雑誌論文] nail-patella症候群 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大霜智子、深井和吉、東禹彦、今井祐記、石井正光
  • 雑誌名: 皮膚病診療 31(3) ページ: 297-300
• [雑誌論文] A novel LMX1B nonsense mutation in a family with nail-patella syndrome (2008)
  • 著者名/発表者名: Oshimo T, Fukai K, Higashi N, Kitano T, Imai Y, Shintaku H, Ishii M
  • 雑誌名: Dermatol Sci 52(1) ページ: 57-60
  • 査読あり
• [学会発表] NF1との鑑別に近赤外光走査型レーザー検眼鏡による眼底検査が有用であったmultiple cafe-au-lait spotsの1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大霜智子、深井和吉、石井正光、今井祐記、白木邦彦
  • 学会等名: 第411回日本皮膚科学会大阪地方会
  • 発表場所: 大阪市
  • 年月日: 2009-02-14
• [学会発表] Juvenile glaucoma associated with nail-patella syndrome (2008)
  • 著者名/発表者名: Kazuyoshi Fukai, Tomoko Oshimo, Nobuhiko Higashi, Toshio Kitano, Yuki Imai, Haruo Shintaku, Masamitsu Ishii
  • 学会等名: 58th Annual Meeting American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Philadelphia, Pennsylvania),USA
  • 年月日: 20081111-15
• [学会発表] LMX1B遺伝子に新規ナンセンス変異を認めたnail-patella症候群の1例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 大霜智子、深井和吉、東禹彦、北野利夫、今井祐記、新宅治夫、石井正光
  • 学会等名: 第53回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 横浜市
  • 年月日: 2008-09-29
• [学会発表] 極低出生体重児にみられたlangerhans cell histiocytosisの1例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 成瀬明子、大霜智子、水野信之、曽和順子、柳原茂人、石井正光、横井俊明、倭和実
  • 学会等名: 第406回日本皮膚科学会大阪地方会
  • 発表場所: 大阪市
  • 年月日: 2008-03-29
• [学会発表] Analysis of methylation status in the promoter of interferon regulatory factor-2 gene in patients with late-onset psoriasis (2007)
  • 著者名/発表者名: Naoko Hosomi, Kazuyoshi Fukai, Naoki Oiso, Yoshimi Kira, Tomoko Oshimo and Masamitsu Ishii
  • 学会等名: 57th Annual Meeting American Society of Human Genetics
  • 発表場所: (San Diego, California),USA
  • 年月日: 20071023-27
• [学会発表] LMX1B遺伝子にフレームシフト変異を認めたNail-Patella症候群 (2007)
  • 著者名/発表者名: 大霜智子、深井和吉、石井正光、東禹彦、北野利夫、今井祐記、新宅治夫
  • 学会等名: 第400回日本皮膚科学会大阪地方会
  • 発表場所: 奈良市
  • 年月日: 2007-12-01