先天性角化症における既知遺伝子の変異解析と新規原因遺伝子の同定に関する研究

2008 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19790806
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 久留米大学
• 研究代表者: 濱田 尚宏 久留米大学, 医学部, 講師 (40320204)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• キーワード: 単一遣伝子病 / 遺伝子変異 / genotype-phenotype correlation

研究概要

先天性角化症や表皮水疸症の患者についてPCR法、DDGE法、ダイレクトシークエンス法を用いて遺伝子変異解析を行い、いくつかの結果を報告した。一部の疾患においては、臨床的重症度と遺伝子変異の種類・部位との相関についての所見を見出すことができた.

研究成果

• [雑誌論文] PCR法と漣抽NIによる制限酵素消化で診断したA群色素性乾皮症. (2009)
  • 著者名/発表者名: 古賀浩嗣,濱田尚宏,安元慎一郎,橋本隆,錦織千佳子
  • 雑誌名: 皮膚病診療 31 ページ: 317-320
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hailey-Hailey病とカルシウムポンプ (2009)
  • 著者名/発表者名: 濱田尚宏
  • 雑誌名: 日皮会誌 119 ページ: 315-320
• [雑誌論文] A Japanese family with dominant pretibial dystrophic epidermolysis bullosa: Identification of a new glycine substitution in the triple-helical collagenous domain of type VII collagen. (2009)
  • 著者名/発表者名: Hamada T, Fukuda S, Ishii N, Abe T, Nagata K, Koro O, Hatano Y, Nakano H, Sawamura D, Hashimoto T.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 54 ページ: 212-214
  • 査読あり
• [雑誌論文] 単純型表皮水庖症(Kobner型). (2009)
  • 著者名/発表者名: 金子栄,森田栄伸,小笹正三郎,山田義貴,濱田尚宏,河野優子,橋本隆
  • 雑誌名: 皮膚病診療 31 ページ: 187-190
  • 査読あり
• [雑誌論文] Vorner型掌蹴角化症 (2008)
  • 著者名/発表者名: 濱田尚宏
  • 雑誌名: MB Derma. 142 ページ: 49-54
• [雑誌論文] characterization in Japanese and Korean patients with Hailey-Hailey disease: six new mutations in the ATP2C] gene. (2008)
  • 著者名/発表者名: Hamada T, Fukuda S, Sakaguchi S, Yasumoto S, Kim SC, Hashimoto T. Molecular and clinical
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 51 ページ: 31-36
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of epidermolytic hyperkeratosis with no facial involvement associated with mutation in keratin 10. (2008)
  • 著者名/発表者名: Ishii N, Hamada T, Yasumoto S, Hashimoto T.
  • 雑誌名: Clin Exp Dermatol 33 ページ: 353-354
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo occurrence of the filaggrin mutation p.R501X with prevalent mutation c.3321delA in a Japanese family with ichthyosis vulgaris complicated by atonic dermatitis. (2008)
  • 著者名/発表者名: Hamada T, Sandilands A, Fukuda S, Sakaguchi S, Ohyama B, Yasumoto S, McLean WH, Hashimoto T.
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 128 ページ: 1323-1325
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genotype-phenotype correlation in non-Hallopeau-Siemens recessive dystrophic epidermolysis bullosa: The splice site mutation c.6216+5G>T in the COL TAI gene results in aberrant and normal splicings. (2008)
  • 著者名/発表者名: Hamada T, Fukuda S, Ishii N, Sakaguchi S, Ishilkawa T, Abe T, Yasumoto S, Hashimoto T, Nakano H, Sawamura D.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 50 ページ: 147-150
  • 査読あり
• [雑誌論文] The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. (2007)
  • 著者名/発表者名: Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA.
  • 雑誌名: Exp Dermatol 16 ページ: 881-890
  • 査読あり
• [学会発表] Autosomal recessive congenital ichthyses患者における朋04ヱ2遺伝子変異の検討. (2008)
  • 著者名/発表者名: 福田俊平、濱田尚宏、坂井香織、秋山真志、清水宏、橋本隆
  • 学会等名: 第15回分子皮膚科学フォーラム
  • 発表場所: 京都府京都市
  • 年月日: 20081114-15
• [学会発表] 先天性表皮水庖症の1例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 西田隆明、瀬戸山充、成田博美、濱田尚塞、橋本隆、中野創、澤村大輔
  • 学会等名: 第72回日本皮膚科学会東部支部学術大会
  • 発表場所: 秋田県秋田市
  • 年月日: 20080920-21
• [学会発表] A群色素性乾皮症の1例. (2008)
  • 著者名/発表者名: 古賀浩嗣、濱田尚宏、安元慎一郎、橋本隆、錦織千佳子
  • 学会等名: 第32回日本小児皮膚科学会学術大会
  • 発表場所: 東京都千代田区.
  • 年月日: 20080628-29
• [学会発表] ケラチン5遺伝子にスプライスサイト変異を認めた単純型表皮水庖症の1例. (2008)
  • 著者名/発表者名: 辻貴子、上田明弘、坂口幸子、濱田尚宏、安元慎一郎、橋本隆、高旗博昭、中野創、澤村大輔
  • 学会等名: 第30回水庖症研究会
  • 発表場所: 東京都渋谷区
  • 年月日: 2008-10-26
• [学会発表] Ichthyosis follioularis,alopecia,and photophobia(IFAP)syndromeの1例, (2008)
  • 著者名/発表者名: 福田俊平、濱田尚宏、安元慎一郎、橋本隆
  • 学会等名: 第23回角化症研究会
  • 発表場所: 東京都千代田区
  • 年月日: 2008-08-02
• [学会発表] 点状掌蹠角化症の親子例. (2008)
  • 著者名/発表者名: 夏秋洋平、小野文武、濱田尚宏、安元慎一郎、橋本隆
  • 学会等名: 日本皮膚科学会第345会福岡地方会
  • 発表場所: 福岡県久留米市
  • 年月日: 2008-07-13
• [学会発表] 先天性皮膚疾患の遺伝子診断 (2007)
  • 著者名/発表者名: 濱田尚宏
  • 学会等名: 第59回日本皮膚科学会西部支部学術大会.
  • 発表場所: 宮崎県宮崎市.
  • 年月日: 20071027-28
• [学会発表] Peeling skin syndromeの1例. (2007)
  • 著者名/発表者名: 吉村和弘、福田俊平、石井文人、濱田尚塗、安元慎一郎、橋本隆、市川竜太郎、古江増隆
  • 学会等名: 第71回日本皮膚科学会東部支部学術大会.
  • 発表場所: 北海道札幌市.
  • 年月日: 20070922-23
• [学会発表] 当科におけるHailey-Hailey病のATP2C1遣伝子変異解析. (2007)
  • 著者名/発表者名: 濱田尚宏、坂口幸子、福田俊平、Muhammad siddique、橋本隆
  • 学会等名: 第14回分子皮膚科学フォーラム.
  • 発表場所: 愛媛梁松山市
  • 年月日: 20070914-15
• [学会発表] The common filaggrin mutation R501X in a Japanese family with ichthyosis vulgaris. (2007)
  • 著者名/発表者名: Hamada T, Sakaguchi S, Ohyama B, Yasumoto S, Hashimoto T
  • 学会等名: The society of Investigative Dermatology
  • 発表場所: Los Angeles, USA
  • 年月日: 20070509-12
• [学会発表] 劣性栄養障害型先天性表皮水萢症の1例. (2007)
  • 著者名/発表者名: 橋本隆、濱田尚宏、坂口幸子、安元慎一郎、中野創、澤村大輔
  • 学会等名: 第50回日本皮膚科学会高知地方会例会,
  • 発表場所: 高知県香南市
  • 年月日: 2007-09-02
• [学会発表] フィラグリン遺伝子変異を同定した尋常性魚鱗癬の1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 福田俊平、濱田尚宏、坂口幸子、安元慎一良匡、Aileen Sandilands,IrwinMcLean、橋本隆
  • 学会等名: 第22回角化症研究会
  • 発表場所: 東京都千代田区
  • 年月日: 2007-08-04
• [図書] New York : Springer (2008)
  • 著者名/発表者名: Hamada T. Lipoid proteinosis. In : Ruggieri M, Pascual-Castroviejo I, Rocco CD, eds.
  • 総ページ数: 907-914
  • 出版者: Disorders : Phakomatoses Hamartoneoplastic Syndromes
• [備考]
  • URL: http://www.med.kurume-u.ac.jp/med/derm/