研究課題
若手研究(B)
遺伝性多発性外骨腫症(HereditaryMultipleExostoses ; HME)は、多発性に発症する外骨腫を特徴とする、常染色体優性の疾患である。HME家系の連鎖解析により、がヘパラン硫酸(Heparan Sulfate : HS)合成酵素であるExostosin(EXT)1が、HMEの原因遺伝子として同定された。HME患者では骨関節の変形が高い頻度で見られる。そこで、四肢におけるEXT1コンディショナルノックアウトマウスを作製した結果、変異マウスは(1)関節の消失、(2)長軸方向の成長障害、(3)合短指症、などの表現型を示した。このように、HSは四肢発生の様々な側面において、決定的な役割を果たしていることが予想される。そこで本研究においては、変異マウスの示した異常の中で、関節の消失という表現型に注目し、その詳細を解析し、HSによる関節発生制御のメカニズムを検討することを目的とする
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