難聴遺伝子GJB2と6変異による難聴発症機序の解析

2009 年度 自己評価報告書

• 研究課題/領域番号: 19791195
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 伊藤 卓 東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助教 (40401400)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2010
• キーワード: 耳鼻咽喉学 / 遺伝性難聴 / 難聴遺伝子

研究概要

日本人において、ヘテロ接合のGJB2変異とGJB6の欠失(Δ(GJB6-D13S1830)またはΔ(GJB6-D13S1854)による複合遺伝子座の異常による難聴の有無、頻度について検討する。

研究成果

• [雑誌論文] Hereditary Hearing Loss and Deafness Genes in Japan. (2010)
  • 著者名/発表者名: Ito Taku, Noguchi Yoshihiro, Yashima Takatoshi, Ohno Kazuchika, Kitamura Ken
  • 雑誌名: J Med Dent Sci 57 ページ: 1-10
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel ATP6V1B1 mutations in distal renal tubular acidosis and hearing loss (2010)
  • 著者名/発表者名: Yashima Takatoshi, Noguchi Yoshihiro, Kawashima Yoshiyuki, Rai T, Ito T, Kitamura K
  • 雑誌名: Acta Otolaryngol
  • 査読あり
• [雑誌論文] Extensive and rapid screening for major mitochondrial DNA point mutations in patients with hereditary hearing loss. (2010)
  • 著者名/発表者名: Kato Tomofumi, Nishigaki Yutaka, Noguchi Yoshihiro, Ueno Hitomi, Hosoya Hiroko, Ito Taku, Kimura Yurika, Kitamura Ken, Tanaka Masashi
  • 雑誌名: J Hum Genet 55 ページ: 147-154
  • 査読あり
• [雑誌論文] Additional heterozygous 2507A>C mutation of WFS1 in progressive hearing loss at lower frequencies. (2010)
  • 著者名/発表者名: Fujikawa Taro, Noguchi Yoshihiro, Ito Taku, Takahashi Masatoki, Kitamura Ken
  • 雑誌名: Laryngoscope 120 ページ: 166-171
  • 査読あり
• [雑誌論文] 特発性両側性感音難聴の検討孤 発例と家族例の違い (2010)
  • 著者名/発表者名: 伊藤卓, 野口佳裕, 大野十央, 喜多村健
  • 雑誌名: Audiology Japan 53 ページ: 150-157
  • 査読あり