GJB2遺伝子保因者における歪成分耳音響放射障害の分子メカニズム

2008 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19791237
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 中澤 麻美 順天堂大学, 医学部, 助教 (60384111)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• キーワード: 先天聾 / Gjb遺伝子 / 難聴遺伝子 / DPOAE / 聴性脳幹反応検査

研究概要

いわゆる聴力正常者についての難聴遺伝子スクリーニングは行われてきたが、それらで検出された変異保因者のsubclinicalな解析は症例数が少なかった。今回、多数の検体を解析することによって得られるGJB2遺伝子の保因者でのDPOAEを用いた有毛細胞の機能障害についての知見を得ることができた。ヒトのGJB2遺伝子変異に等価の動物モデルを作成して、ヒトの保因者を反映しているヘテロのマウスを解析することでGJB2遺伝子の蝸牛における分子メカニズムの解明に貢献できた。

研究成果

• [雑誌論文] Noninvasive In Vivo Delivery of Transgene via Adeno-Associated Virus into Supporting Cells of the Neonatal Mouse Cochlea. (2008)
  • 著者名/発表者名: Iizuka T, Kanzaki S, Mochizuki H, Inoshita A, Narui Y, Furukawa M, Kusunoki T, Saji M, Ogawa K, Ikeda K.
  • 雑誌名: Human Gene Therapy 19(4) ページ: 384-90
• [雑誌論文] Postnatal development of the organ of Corti in dominant-negative Gjb2 transgenic mice. (2008)
  • 著者名/発表者名: Inoshita A, Iizuka T, Okamura HO, Minekawa A, Kojima K, Furukawa M, Kusunoki T, Ikeda K.
  • 雑誌名: Neuroscience 156(4) ページ: 1039-47
• [雑誌論文] Transgenic expression of a dominant-negative connexin26 causes degeneration of the organ of Corti and non-syndromic deafness. (2003)
  • 著者名/発表者名: Kudo T, Kure S, Ikeda K, Xia AP, Katori Y, Suzuki M, Kojima K, Ichinohe A, Suzuki Y, Aoki Y, Kobayashi T, Matsubara Y
  • 雑誌名: Hum Mol Genet 12 ページ: 995-1004
• [学会発表] Noninvasive In Vivo Delivery of Transgene via Adeno-Associated Virus into Supporting Cells of the Neonatal Mouse Cochlea. (2009)
  • 著者名/発表者名: Iizuka T, Kanzaki S, Mochizuki H, Inoshita A, Narui Y, Furukawa M, Kusunoki T, Saji M, Ogawa K, Ikeda K.
  • 学会等名: The 32nd Association for Research Otolaryngology
  • 年月日: 20090000
• [学会発表] Postnatal development of the organ of Corti in dominant-negative Gjb2 transgenic mice. (2009)
  • 著者名/発表者名: Inoshita A, Iizuka T, Okamura HO, Minekawa A, Kojima K, Furukawa M, Kusunoki T, Ikeda K.
  • 学会等名: The 32nd Association for Research Otolaryngology
  • 年月日: 20090000