網膜錐体細胞における色覚オプシン遺伝子の排他的発現機構の分子遺伝学的解析

2008 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19791261
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: 王 春霞 浜松医科大学, 医学部, 特任研究員 (70402352)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• キーワード: 錐体細胞 / 色覚遺伝子 / 排他的発現

研究概要

欠失による青錐体一色型色覚(BCM)症例で欠失領域を確定することにより、欠失領域内に存在し両オプシンの排他的発現を調節するcis-element を解明することを目指した。BCM症例1では、赤オプシン遺伝子のイントロン2内部から上流に向かって、LCR(Locus Control Region)を含む16,803塩基を欠失していることを確定した。症例2では、赤・緑オプシン遺伝子の間隙から上流に向かって約50kbを欠失し、同時に不均衡相同組換えと逆位、挿入等が起きた複雑な変異であることが判明した。

研究成果

• [雑誌論文] 分子遺伝学的検査により確定診断し得たBest病の一例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 王 春霞、小出健郎、細野克博、中西伸夫、蓑島伸生、堀田喜裕
  • 雑誌名: 臨床眼科 62(9) ページ: 1653-1567
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel RDH5 mutation in family with mother having fundus albipunctatus and three children with retinitis pigmentosa (2008)
  • 著者名/発表者名: Chunxia Wang, Nobuo Nakanishi, Akiko Hikoya, Kenro Koide, Kentaro Ohishi, Miho Sato, Makoto Nakamura, Yoshihiro Hotta, Shinsei Minoshima
  • 雑誌名: Ophthalmic Genet 29(1) ページ: 29-32
  • 査読あり
• [雑誌論文] Three novel mutations of the PAX6 gene in Japanese aniridia patients (2007)
  • 著者名/発表者名: Toshio Kawano, Chunxia Wang, Yoshihiro Hotta, Miho Sato, Emi Iwata-Amano, Akiko Hikoya, Naoya Fujita, Norihisa Koyama, Shoichiro Shirai, Noriyuki Azuma, Masafumi Ohtsubo, Nobuyoshi Shimizu, Shinsei Minoshima
  • 雑誌名: J Hum Genet. 52(7) ページ: 571-574
  • 査読あり
• [学会発表] オプチニューリンとNRLタンパクの相互作用の解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 王 春霞、細野克博、大坪正史、大石健太郎、中西伸夫、堀田喜裕、蓑島伸生
  • 学会等名: 第31回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 20081209-12
• [学会発表] 分子遺伝学的検査により確定診断し得たBest病の一例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 王 春霞、小出健郎、蓑島伸生、堀田喜裕
  • 学会等名: 第61回日本臨床眼科学会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 20071011-14
• [学会発表] オプチニューリンとNRLタンパク質の相互作用の解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 王 春霞、大坪正史、細野克博、大石健太郎、堀田喜裕、蓑島伸生
  • 学会等名: 第14回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: 愛媛・松山
  • 年月日: 20070727-28
• [学会発表] オプチニューリンとNRLタンパク質の相互作用の解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 王 春霞、大坪正史、細野克博、堀田喜裕、蓑島伸生
  • 学会等名: 第111回日本眼科学会総会(口演)
  • 発表場所: 大阪国際会議場
  • 年月日: 20070419-22