| 研究概要 |
頭蓋顎顔面領域における疾患感受性遺伝子の特定に関する報告は、先天異常を伴わないものでは、今の所、国内外でわずかである。下顎前突症に関しては、疾患感受性遺伝子は未だ特定されておらず、その存在が示唆される染色体部位についても、連鎖解析の報告が1つあるのみである。骨格性下顎前突症の患者よりゲノムDNAを調製し、下顎前突症の原因遺伝子が全ゲノム領域のどの位置に座位しているかを明らかにすることを、研究目的とした。
今年度は最終年度である。昨年度までに既に作成した、非血縁患者集団のヒトゲノムDNAを140名分合わせたpoo;ed DNAと、非血縁健常者集団の180名分のヒトゲノムDNAによるpoo;ed DNAとを試料として、既に設定済みの全ゲノムを約100kbの間隔で網羅する多型マイクロサテライトマーカーを用いて、非血縁患者集団と非血縁健常者集団による相関解析を補正なしでまず開始した(一次スクリーニング)。その結果、総数で約30,000個あるマーカーから、約750個の陽性マーカーまで、疾患遺伝子領域を絞ることができた。
これだけの人数を用いた頭蓋顎顔面領域の遺伝子解析は他に例をみないので、相関解析の精度は非常に高く、二次スクリーニングおよび三次スクリーニングを行うことにより正確な結果が得られることが将来期待される。この展開を行うことに対する、平成22-24年度の科学研究費補助金基盤研究(C)の補助を受けることが先日決まった。
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