| 研究課題/領域番号 |
19H00980
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
中区分43:分子レベルから細胞レベルの生物学およびその関連分野
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
中山 和久 京都大学, 薬学研究科, 教授 (40192679)
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| 研究分担者 |
申 惠媛 京都大学, 薬学研究科, 准教授 (10345598)
加藤 洋平 京都大学, 薬学研究科, 連携教授 (90568172)
原田 彰宏 大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 (40251441)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 繊毛 / 繊毛病 / タンパク質輸送 / タンパク質複合体 |
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| 研究成果の概要 |
細胞のアンテナとして機能する一次繊毛において、繊毛内タンパク質輸送（IFT）が異常になると、さまざまな重篤症状を呈する繊毛病を引き起こす。本研究では、繊毛病原因遺伝子の変異（遺伝子型）と個体レベルの異常表現型（症状）の間のブラックボックスであったタンパク質間の相互作用の異常および繊毛機能レベルでの異常を明らかにした。特に、IFTを媒介するタンパク質複合体やモータータンパク質の変異に起因する繊毛病に関して、それらのタンパク質レベルでの変異をタンパク質間相互作用の異常、繊毛レベルでの異常に結びつけることができ、繊毛病の分子基盤を明らかにすることができた。
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| 自由記述の分野 |
分子細胞生物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究によって、一部の繊毛病に関して、その発症の分子基盤を明らかにできた。今後は同様の手法を用いて他の繊毛病についても、基盤の解明にもつなげることができる。現在は治療法のない繊毛病ではあるが、地道に発症機構を解明していけば、将来的には早期介入などの治療法の開発につながる可能性があることを示したことは、本研究の学術的意義である。
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