骨髄不全症候群における胚細胞変異および体細胞変異の解明に基づく新規治療開発

2019 年度 審査結果の所見

• 研究課題/領域番号: 19H01053
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 中区分54:生体情報内科学およびその関連分野
• 研究機関: 信州大学 (2023); 京都大学 (2019-2022)
• 研究代表者: 牧島 秀樹 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (40402127)
• 研究分担者: 村松 秀城 名古屋大学, 医学部附属病院, 講師 (00572570) ; 前田 高宏 九州大学, 医学研究院, 教授 (00791972) ; 宮崎 泰司 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (40304943)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2024-03-31

審査結果の所見の概要

骨髄不全症候群は小児例では胚細胞変異が、成人例では体細胞変異の関与が指摘されていた。しかし、成人発症骨髄不全症においても胚細胞変異が極めて重要であることがわかってきた。本研究では骨髄不全症候群の原因となる胚細胞変異と体細胞変異を全ての年齢層で同時に解析することにより、全年齢の長い時間軸に渡る体細胞変異の蓄積による発症のリスクを明らかにする。この研究によって新たな発症メカニズムの解明が期待される。
骨髄不全症候群の遺伝子変異では、高齢者患者においても小児患者と同じ胚細胞変異が見られることが明らかになってきており、全年齢層を対象にゲノム解析を行う必要があり、胚細胞変異と体細胞変異をすべての年代で調べることの意義は大きい。研究代表者らのグループはこれまでの研究実績を有しており、検体の準備状況や、海外グループとの共同研究体制もよく、実行可能性が大いに期待できる。