• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 課題ページに戻る

2022 年度 研究成果報告書

ハプロ不全性の分子メカニズムの網羅的解析

研究課題

  • PDF
研究課題/領域番号 19H03205
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
審査区分 小区分43050:ゲノム生物学関連
研究機関東京大学

研究代表者

大矢 禎一  東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (20183767)

研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
キーワードハプロ不全性 / 出芽酵母 / CCTシャペロニン複合体 / 不十分量仮説 / CalMorph / 形態解析
研究成果の概要

本研究の目的は、出芽酵母の必須遺伝子でハプロ不全性が生じる分子メカニズムを解明することである。増殖に必須なシャペロニンCCT複合体のサブユニットをコードする全8遺伝子(TCT1,CCT2-CCT8)を用いて、遺伝子高発現させた時に、果たして発現量を減らした時と同じ表現型を示すのかどうかを形態的観点から調べた。その結果、過剰発現しても顕著な形態変化は認められなかった。この結果は遺伝子の発現レベルを増加させても減少させても同じ形態表現型が現れるとするバランス仮説を否定し、不十分量仮説を支持した。

自由記述の分野

遺伝学

研究成果の学術的意義や社会的意義

ヒト遺伝病データベース(OMIM)によると、ハプロ不全性様式のヒトの優性遺伝病は現在700件以上の登録がされている。ヒトゲノムの解析からハプロ不全性遺伝子に対する興味が高まる中で、本研究では遺伝子操作と表現型解析が容易に行える出芽酵母の利点を生かしてハプロ不全性のメカニズムに実験的にアプローチした。得られた結果からは、ハプロ不全性のメカニズムとして不十分量仮説が支持されるようになり、ハプロ不全様式の優性遺伝病の理解に役立つ知見が得られた。

URL: 

公開日: 2024-01-30  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi