| 研究課題/領域番号 |
19H03267
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分45010:遺伝学関連
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| 研究機関 | 北海道大学 |
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研究代表者 |
黒岩 麻里 北海道大学, 理学研究院, 教授 (20372261)
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| 研究分担者 |
高田 修治 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, システム発生・再生医学研究部, 部長 (20382856)
伊藤 武彦 東京工業大学, 生命理工学院, 教授 (90501106)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | トゲネズミ / XO / ゲノム編集 / SOX9 |
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| 研究成果の概要 |
本研究は、Y染色体と、性決定遺伝子SRYを消失したアマミトゲネズミ（Tokudaia osimensis）において、SRY遺伝子に依存しない有胎盤哺乳類の新しい性決定メカニズムを明らかにすることを目的としている。本種におけるゲノム解析の結果、SOX9遺伝子上流にオス特異的な重複配列が確認された。さらに、重複配列中にSOX9の精巣特異的エンハンサーとして機能し得るエンハンサー候補配列が同定された。本エンハンサー配列を重複させたゲノム改変マウスを作成し、胎児期生殖腺における性分化関連遺伝子の発現と、成獣の卵巣および精巣の解剖学的解析を行った。
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| 自由記述の分野 |
生殖発生遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
SRYに依存しない性決定を行う有胎盤哺乳類は、トゲネズミを含め数種が知られているが、具体的な分子メカニズムが明らかにされた例は未だない。本研究は、SRY遺伝子に依存しない性決定メカニズムを世界で初めて明らかにしたものであり、さらにそれは遺伝子ではなくシス因子によるものであるという画期的な発見を成し遂げた。SOX9上流の変異はヒトの性分化疾患の原因となることが知られており、本研究で明らかになった重複領域やエンハンサー配列の情報は、医学分野においても有用な情報として提供できるものである。
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