| 研究課題/領域番号 |
19H03564
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52010:内科学一般関連
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
堀内 孝彦 九州大学, 大学病院, 教授 (90219212)
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| 研究分担者 |
宮原 寿明 独立行政法人国立病院機構九州医療センター(臨床研究センター), その他部局等, 整形外科統括部長 (10209934)
木本 泰孝 九州大学, 大学病院, 助教 (40735487)
田平 知子 金城学院大学, 薬学部, 准教授 (50155230)
宮田 敏行 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 客員研究員 (90183970)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 浮腫 / 窒息 / 遺伝子解析 / C1インヒビター / プラスミノーゲン |
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| 研究成果の概要 |
血管性浮腫は突然の浮腫を全身に生じる疾患である。その原因から遺伝性と非遺伝性に大きく分けられる。本研究では、遺伝性血管性浮腫（Hereditary angioedema; HAE）の全国調査を行い、同意が得られた症例については遺伝子解析を行なった。
C1インヒビター（C1-INH）遺伝子に異常のあるHAE患者（HAE-C1-INH）158名、122家系、C1-INH遺伝子に異常のないHAE患者（HAEnCI）21家系21名についてHAEnCIでは顔面に発作が多かった。HAE-C1-INHのうち112家系にC1-INH遺伝子異常を同定し、HAEnCIの2家系にプラスミノーゲン遺伝子異常を認めた。
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| 自由記述の分野 |
内科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
HAEの研究は欧米に比べてアジアでは遅れている。今回、我々は初めてHAE-C1-INHとHAEnCIの臨床症状の特徴、お互いの違い、遺伝子異常の詳細を明らかにした。この結果は、特定難病でありながら見逃されやすい疾患であるHAEの早期診断、早期治療、疾患の適切なコントロールに役立つことが考えられる。喉頭浮腫で窒息死をきたしうる疾患であることを考えると社会的な意義は大きい。またHAEnCIに関してはアジアで初めてその原因となる遺伝子異常を明らかにした。アジアにも遺伝子異常が確定したHAEnCIが欧米と同様に存在することが明らかになり、学術的意義は高いと考えられる。
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