| 研究課題/領域番号 |
19H03582
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
土屋 賢治 浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 特任教授 (20362189)
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| 研究分担者 |
原 武史 岐阜大学, 工学部, 教授 (10283285)
岩渕 俊樹 浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 特任助教 (20711518)
西村 倫子 浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 特任講師 (30773791)
奥村 明美 浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 特任助教 (40767943)
桑原 斉 浜松医科大学, 医学部, 准教授 (50456117)
原田 妙子 浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 特任助教 (60525963)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 自閉スペクトラム症 / 注意欠如多動症 / ゲノム / Polygenic risk score / 出生コホート / 疫学 |
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| 研究実績の概要 |
「診断・中間表現型・予後などの臨床的変数を正しく予測する『個別化変数』の利用」という要素に焦点を当て，この領域の代表的な疾患である自閉スペクトラム症（ASD）と注意欠如・多動症（ADHD）の個別化変数の抽出を目指す。
HBC Studyは，地域代表性のある1258名の新生児とその保護者から構成される出生コホートであり，頻回かつ詳細な神経発達の評価（粗大・微細運動，視覚受容，受容・表出言語）および神経発達症の評価（ASDの行動特性を反映するAutism Diagnostic Observation Scale［6歳］およびADHDの行動特性を反映するADHD-RS［6および8歳］）を完了した。2020年度は，HBC Study全対象者の口腔粘膜細胞から抽出したDNAを用いて，ゲノムワイドなSNP解析（ジャポニカアレイV2）を行うとともに，全対象者のASDに対するPolygenic risk score（PRS）をPsychiatric Genomics Consortiumをリファレンスとして，ADHDに対するPRSを1000 Genome Project reference panel phase 3をリファレンスとして，計算した。
解析対象者は，ゲノムデータを有し，6および8歳の計測を完了した876名である。解析の結果，ASDに対するPRSは，6歳におけるASDの行動特性と強く関連し，また18カ月における粗大運動スコア・受容言語と負の関連を示した。一方，ADHDに対するPRSは，8歳におけるADHDの行動特性と弱い関連しか示さなかった。一方，ADHDと臨床的な関連の深いナルコレプシーに対するPRSを計算し，ADHDの行動特性との関連を検討したところ，ADHDの不注意特性，多動衝動特性のいずれに対しても強い関連が明らかとなった。同様の関連はASDの行動特性には見られなかった。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
1: 当初の計画以上に進展している
理由
プロトコルに沿った情報収集，解析を進めた。また，成果をJAMA Network Open誌に投稿し，受理された。さらに，新しいアイディア，すなわち，ナルコレプシーと注意欠如多動症（ADHD）の臨床的類似性に着目した解析を進め，両者の遺伝的背景の共通性を見出した。この成果をTranslational Psychiatry誌に投稿し，受理された。
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| 今後の研究の推進方策 |
最終年度のプロトコルに沿った情報収集，解析を進める。
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