| 研究課題/領域番号 |
19H03620
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 広島大学 |
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研究代表者 |
岡田 賢 広島大学, 医系科学研究科(医), 教授 (80457241)
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| 研究分担者 |
小原 收 公益財団法人かずさDNA研究所, その他部局等, 副所長 (20370926)
津村 弥来 広島大学, 医系科学研究科(医), 研究員 (80646274)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 原発性免疫不全症 / メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 / 慢性皮膚粘膜カンジダ症 / STAT1 |
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| 研究成果の概要 |
原発性免疫不全症患者における責任遺伝子の同定と、それに基づく病態解明に取り組んだ。代表的成果として、優性阻害効果によるRELA異常症を発見した。他にも、抗NMDAR脳炎を発症したIRAK4欠損症の同定、本邦初のCARD9欠損症の発見などにも成功した。STAT1異常症の病因病態解明にも幅広く取り組み、本邦初の常染色体潜性STAT1完全欠損症の同定、常染色体顕性STAT1異常症の疫学解明、STAT1機能獲得型変異の分子病態の解明などを行った。
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| 自由記述の分野 |
原発性免疫不全症
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
RELA異常症は半量不全で発症することが知られていたが、本研究での優性阻害効果により発症するRELA異常症の同定は、本症の疾患概念を変える発見であり、その学術的意義は極めて高い。抗NMDAR脳炎の乳児例におけるIRAK4欠損症の同定も、傍腫瘍症候群という側面が強かった抗NMDAR脳炎の病態を考える上で、非常に重要な知見となる。STAT1異常症の病態解明は、代表者が長年取り組んできた研究課題であり、診断確定により造血幹細胞移植による救命が得られた症例の存在など、社会的意義も高いと言える。
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