| 研究課題/領域番号 |
19H03624
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
岡崎 康司 順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (80280733)
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| 研究分担者 |
木下 善仁 近畿大学, 理工学部, 講師 (20634398)
Wu Yibo 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, 上級研究員 (50811618)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | ミトコンドリア病 / 全エクソーム解析 / 全ゲノム解析 / プロテオーム / RNAシーケンス / マルチオミクス |
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| 研究成果の概要 |
ミトコンドリア病はミトコンドリア機能異常を呈する疾患の総称であるが、現在国の定める指定難病あるいは小児慢性特定疾患となっている。我々は、これまでに日本国内で最大規模のミトコンドリア病の臨床診断と疾患ゲノム解析に取り組んできた。従来行ってきた全エクソーム解析では解決できない症例が多く残っていたため、本研究ではRNAシーケンシング、全ゲノム解析、プロテオーム解析の多階層オミクス技術を用い、原因解明に取り組んだ。この結果、これまでの解析では同定することができなかった複数の新規変異を見出すことに成功した。WGSとRNA-seq、プロテオームによる包括的解析は遺伝子診断率の向上に繋がった。
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| 自由記述の分野 |
ゲノム医学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
近年ミトコンドリア病の診断システムが向上し、1500人に一人の割合で発症すると報告されている。希少疾患に分類されてきたが、発症頻度の高い疾患という見方をすべきであると考えられる。一方、遺伝子診断による原因遺伝子の確定率は、我々や海外の研究で約30-60%となっており、遺伝的な診断がつかない症例が残っている。一部の遺伝子異常に関しては、食事療法等が有効となることが示されており、適切な診断が予後を左右する場面が多くなってきた。オミクス技術を駆使した遺伝子診断を行うことで、未解決となっていた症例を正しく診断することができた。本研究における診断率の向上が適切な治療選択へとつながっていくと考えられる。
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