| 研究課題/領域番号 |
19H03652
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
朝野 仁裕 大阪大学, 医学系研究科, 特任准教授(常勤) (60527670)
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| 研究分担者 |
宮下 洋平 大阪大学, 医学系研究科, 助教 (60816312)
木岡 秀隆 大阪大学, 医学系研究科, 助教 (70642099)
塚本 蔵 大阪大学, 生命機能研究科, 准教授 (80589151)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 心筋症 / ゲノムデータベース構築 / オミックス研究 / 創薬治療法開発 |
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| 研究成果の概要 |
遺伝性心筋症および心不全に関する創薬研究開発のため、原因同定と新規分子標的探索を行い、生理活性評価系に基づく心筋症治療薬創出研究基盤を構築する。ユーザー利用可能な臨床・ゲノム情報統合データベースの開発を行うとともに、新規心筋症遺伝子BAG5を同定し、遺伝子治療に有用な心不全エンハンサー領域の同定絞り込みに成功するほか、心筋症関連の３遺伝子の病態解明を行い、計５つの心筋症、心不全の病態メカニズムの解明を行った。心臓特異的心不全感受性の遺伝子治療のシーズとしての分子探索が進み、それぞれ創薬治療開発につながった。
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| 自由記述の分野 |
循環器内科学、分子心臓病学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
心筋収縮機構および恒常性に関与する新規遺伝子の同定を行うため、次世代ゲノム解析技術（全エクソーム解析、全ゲノム解析、構造解析、横断オミックス解析）を応用し、疾患バリアントの同定を行い、新規心筋症原因遺伝子を同定した。結果をもとに新規創薬標的の分子探索を実施し、心臓特異的な疾患原因分子の病態機序に立脚した効率的な研究基盤を構築し、大規模計算リソースを用いた情報解析を実施した。その結果、疾患ゲノムバリアントデータベースを構築した。その他にも機能未知の心筋症分子探索から疾患機序を同定し、その機能評価を行い、治療標的として導出した。
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