| 研究課題/領域番号 |
19H03670
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53030:呼吸器内科学関連
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 (2020-2022)
杏林大学 (2019) |
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研究代表者 |
佐藤 徹 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 共同研究員 (20170764)
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| 研究分担者 |
片岡 雅晴 産業医科大学, 医学部, 教授 (20445208)
蒲生 忍 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 訪問教授 (90122308)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 肺動脈性肺高血圧症 |
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| 研究成果の概要 |
全エクソーム解析ならびにトランスクリプトーム解析を実施した。また、同時進行にて患者外的要因も含めた遺伝診断カタログ作成を進めた。日本人PAH患者検体でのゲノム解析の結果、TNFRSF13B遺伝子、TET2遺伝子、RNF213遺伝子等、新規のPAH原因遺伝子変異を見出すことに成功した。また、RNF213 R4810Kバリアントは、PAH以外にも、もやもや病や末梢性肺動脈狭窄症など、複数の難治性血管病においても発症関連遺伝子として報告されており、RNF213関連血管病という新規疾患概念が提唱されることを見出した。
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| 自由記述の分野 |
循環器内科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究の成果は、難病疾患であるPAHにおける新規遺伝子を同定し、新しい発症病態を解明したものである。この成果は、治療反応性の相違や治療介入分子の同定を含んでおり、PAHにおける個別化医療への展開を加速させる重要な成果となった。また、本研究をモデルケースとして、難病疾患におけるゲノム解析と遺伝子診断カタログ作成による臨床への貢献が他疾患へも応用されることが期待され、社会的貢献度も高いと考えられる。
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