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2021 年度 研究成果報告書

肺非結核性抗酸菌症患者のゲノム情報に基づいた病態解明

研究課題

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研究課題/領域番号 19H03704
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
審査区分 小区分54030:感染症内科学関連
研究機関慶應義塾大学

研究代表者

長谷川 直樹  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (20198724)

研究分担者 石井 誠  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授 (30317333)
西村 知泰  慶應義塾大学, 保健管理センター(日吉), 講師 (90348649)
研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
キーワード肺非結核性抗酸菌症 / 肺NTM症 / 肺MAC症 / モデルマウス / 気道上皮細胞
研究成果の概要

非結核性抗酸菌(NTM)は、慢性呼吸器感染症を引き起こす。肺NTM症は近年急増しており、公衆衛生上重要な感染症である。MAC 菌を含め NTM は水や土壌等の環境中に常在する弱毒菌であるにも関わらず、主に中高年以降の痩せ型の女性等に好発することから、疾患感受性遺伝子の存在が示唆された。本研究により、世界で初めて、肺 MAC 症患者と対照者との遺伝子型を網羅的に比較するゲノムワイド関連解析を実施し、細胞内外のイオンや pH の調整に重要な役割を担う Calcineurin B homologous protein2領域の遺伝的変異が発症リスクと高い関連性を示すことを確認した。

自由記述の分野

感染症学、呼吸器内科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

世界で初めて肺 MAC 症患者と対照者との遺伝子型を網羅的に比較するゲノムワイド関連解析を実施し、細胞内外のイオンや pH の調整に重要な役割を担う Calcineurin B homologous protein2領域の遺伝的変異が発症リスクと高い関連性を示すことを確認しました。新たな治療戦略の開発および臨床現場においては疾患感受性遺伝子型に基づく個別化医療の実現に寄与する可能性が期待されます。

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公開日: 2023-01-30  

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