RNF213関連閉塞性血管障害の分子機序解明と新規治療開発

研究成果発表報告書

• 研究課題/領域番号: 19H03770
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56010:脳神経外科学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 宮本 享 京都大学, 医学研究科, 教授 (70239440)
• 研究分担者: 高橋 淳 京都大学, iPS細胞研究所, 教授 (10270779) ; 片岡 大治 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (40359815) ; 山下 潤 京都大学, iPS細胞研究所, 教授 (50335288) ; 峰晴 陽平 京都大学, 医学研究科, 特定准教授 (50716602) ; 小泉 昭夫 京都大学, 医学研究科, 名誉教授 (50124574)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2022-03-31

研究成果

• [雑誌論文] Peripheral blood GATA2 expression impacts RNF213 mutation penetrance and clinical severity in moyamoya disease (2024)
  • 著者名/発表者名: Yohei Mineharu, Takahiko Kamata, Mei Tomoto, Noriaki Sato, Yoshinori Tamada, Takeshi Funaki, Yuki Oichi, Koji H Harada, Akio Koizumi, Tetsuaki Kimura, Ituro Inoue, Yasushi Okuno, Susumu Miyamoto, and Yoshiki Arakawa
  • 雑誌名: medRxiv 巻: June 28
  • DOI: 10.1101/2024.06.22.24306750
  • オープンアクセス
• [雑誌論文] Posterior cerebral artery involvement in unilateral moyamoya disease is exclusively ipsilateral and influenced by RNF213 mutation gene dose : The SUPRA Japan study (2024)
  • 著者名/発表者名: Yohei Mineharu, Takahiko Kamata, Mei Tomoto, Noriaki Sato, Yoshinori Tamada, Takeshi Funaki, Yuki Oichi, Koji H Harada, Akio Koizumi, Tetsuaki Kimura, Ituro Inoue, Yasushi Okuno, Susumu Miyamoto, and Yoshiki Arakawa
  • 雑誌名: Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases 巻: 33 ページ: 107513-107513
  • DOI: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2023.107513
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] もやもや病における内頚動脈の直線化は血管狭窄の進行前より存在する (2024)
  • 著者名/発表者名: 峰晴陽平, 阿河祐二, 吉田晴香, 舟木健史, 小泉幸司, 榎直美, 松田晃, 片岡大治, 吉田和道, 原田浩二, 小泉昭夫, 宮本享, 荒川芳輝
  • 学会等名: 日本脳卒中学会
• [学会発表] 末梢血のGATA2の発現上昇がRNF213変異の浸透率上昇ともやもや病の重症化に関連する (2024)
  • 著者名/発表者名: 峰晴 陽平、鎌田 貴彦、戸本 芽生、佐藤 憲明、玉田 嘉紀、舟木 健史、原田 浩二、木村 哲晃、井上 逸郎, 尾市 雄輝、朴 実樹、笹ヶ迫 知紀、奥野 恭史、宮本 享、荒川 芳輝
  • 学会等名: 分子脳神経外科学会
• [産業財産権] もやもや病の発症を予測する方法 (2023)
  • 発明者名: 峰晴陽平、小泉昭夫、宮本享、奥野恭史
  • 権利者名: 京都大学
  • 産業財産権種類: 特許
  • 産業財産権番号: 特願2023-150115