研究課題/領域番号 |
19H03808
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研究機関 | 東京医科歯科大学 |
研究代表者 |
大野 京子 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 教授 (30262174)
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研究分担者 |
鴨居 功樹 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 講師 (40451942)
田中 敏博 東京医科歯科大学, 統合研究機構, 教授 (50292850)
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研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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キーワード | 病的近視 / 後部ぶどう腫 / 遺伝子解析 / 実験近視 / 超広角OCT |
研究実績の概要 |
本研究の目的は、合併病変を起こす前に、失明リスクが高い患者を早期に同定し、ぶどう腫の発生自体を抑制することにより、失明につながる合併症の発生を抑止することである。当該年度は、1)超広角OCTを用いて後部ぶどう腫を定量的に自動診断するシステムを構築し、2)後部ぶどう腫を表現型として、病的近視の原因遺伝子を突き止める、について重点的に施行した。 後部ぶどう腫を有する病的近視患者約200名において超広角OCTのラジアルスキャン上で最大径、最長深度を計測し、それらに基づいて径/深度比を算出した。つぎにこれらのパラメーターと近視度数、眼軸長、矯正視力、近視性眼底病変との相関を解析した。その結果、眼軸長は最大径でなく最長深度と相関することが明らかとなった。また径・深度比も眼軸長と逆相関することが明らかとなった。さらに、上記の結果に基づき3D MRIによる後部ぶどう腫容積の測定を発展的に開始しており、様々な側面からぶどう腫の定量的3次元的診断システムの構築が順調に進んでいる。上記成果については現在論文を執筆し投稿準備中である。つぎに、病的近視の原因遺伝子解析であるが、まず常染色体優性遺伝形式を呈し、特徴的な眼底自発蛍光所見の遺伝性がある家系を抽出し、倫理委員会承認のうえで採血を行いDNAを抽出している。本学のゲノムセンターの協力のもと、まずはRPGR遺伝子を標的として次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析を近日中に施行する予定である。本結果に基づき、さらに特徴的な眼底自発蛍光所見を有しない遺伝歴のある家系においても解析を進める予定である。
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現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
超広角OCTに基づいた計測が時間がかかったもののおおむね順調に進行している。さらに遺伝子解析についても複数の家系を抽出することに成功したため。
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今後の研究の推進方策 |
年度の後半にコロナウイルスの感染拡大があり、臨床研究、基礎研究の制限はあったものの、おおむね順調に進んでいる。 今後は、さらに多数の症例において、超広角OCTおよび新たな方法として3D MRIを駆使した後部ぶどう腫の定量的診断を進めるとともに病的近視の遺伝子解析をphenotypeに基づき多数の症例に施行する予定である。
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