ゲノム・フェノーム統合解析に立脚した顎顔面非対称の成立機構の解明

2022 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19H03857
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分57070:成長および発育系歯学関連
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 森山 啓司 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 教授 (20262206)
• 研究分担者: 小川 卓也 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (50401360) ; 東堀 紀尚 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 講師 (50585221) ; 小林 起穂 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (20596233) ; 上園 将慶 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (80737346) ; 田中 敏博 東京医科歯科大学, 統合研究機構, 教授 (50292850) ; 中島 義和 東京医科歯科大学, 生体材料工学研究所, 教授 (40343256) ; 佐藤 嘉伸 奈良先端科学技術大学院大学, 先端科学技術研究科, 教授 (70243219) ; 稲澤 譲治 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授 (30193551) ; 宮本 順 東京医科歯科大学, 歯学部附属病院, 助教 (10451949)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2023-03-31
• キーワード: 顎変形症 / 左右非対称 / 階層的スペクトルクラスタリング / 多元計算解剖学 / SNPs

研究成果の概要

本研究は、顎顔面領域の左右非対称を呈する顎変形症をターゲットとし、多元計算解剖学解析に基づいた頭蓋顎顔面形態とヒトゲノム解析から得られる遺伝情報を融合することを目的とした。本研究の成果として、顎運動機能と下顎窩の位置に注目し、顔面非対称の機能と形態の統合解析を遂行した。また顔面非対称を伴うOculoauriculovertebral spectrum 発症1家系のトリオ解析の結果、スプライシングに関係する遺伝子に病的なナンセンス変異を同定した。下顎前突症例のCT画像より下顎骨の統計形状モデルを作成し主に凸形状を有する部位における抽出精度の向上に寄与する可能性を示唆した。

自由記述の分野

歯科矯正学

研究成果の学術的意義や社会的意義

多数の遺伝子の質や量の違いをもとに、顎顔面領域における形態・機能・成長発育の理解を深めることは、将来の高度に知能化された顎顔面成長異常疾患の早期発見、的確な診断、治療法開発および治療予後予測の基盤になると考えられ、当該疾患者に対する包括的医療の質を向上させるものと期待され、得られる成果は、生体の三次元的数理解剖学や医療画像の多元的解析分野への波及効果が見込まれる。