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2021 年度 実績報告書

ゲノム医療を目指した網羅的coding variant解析による機能的多型の同定

研究課題

研究課題/領域番号 19H03881
研究機関東京大学

研究代表者

谷川 千津  東京大学, 医科学研究所, 助教 (30422421)

研究分担者 鎌谷 洋一郎  東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (00720880)
松田 浩一  東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (90401257)
研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
キーワードゲノム医療
研究実績の概要

近年の大規模なゲノム解析によって、様々な疾患感受性遺伝子が次々と明らかとなっているが、日本人での検証や機能的意義の解明、さらに医療応用がまだ十分に進んでいない。本研究では、約17万人の日本人症例を用いて、coding variantを対象とし、①117疾患、②58の血液生化学検査値、さらに③生命予後・死因について、網羅的ゲノム解析を実施することで、上記の問題点を克服しゲノム医療の実現へ向けた基盤情報を構築することを目指す。
これまでに疾患発症に関わるcoding variantについて解析を実施し、次の成果を得た。117疾患、約7万のexon SNPについて疾患感受性との関連解析を行い、そのうち胃十二指腸潰瘍については、独立検体での追試を実施し、複数の新規領域が疾患リスクと関連することを明らかとした。この中には、SIFTやPolyphen2、CADDといった著名なin silicoツールで有害な変異であると予測されたものも含まれていた。今後、これら新規領域について、ファイン・マッピングを進め、絞り込んだvariantについてはCRISPR-Cas9システムによる機能解析を進めていく。
また現在、未クリーニングの臨床情報の整理を進めている。これにより解析対象疾患が大幅に増え、最大372の疾患について解析が可能となる予定である。この中には未解析の疾患も多く含まれ、今後、クリーニングした疾患情報と上記先行研究により確立した解析系を用いて、疾患横断的解析を進める。

現在までの達成度 (段落)

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

  • 研究成果

    (4件)

すべて 2022 2021

すべて 雑誌論文 (4件) (うち国際共著 4件、 査読あり 4件)

  • [雑誌論文] Large-scale integrated analysis of genetics and metabolomic data reveals potential links between lipids and colorectal cancer risk2022

    • 著者名/発表者名
      Shu Xiang、Kamatani Yoichiro、Matsuda Koichi、Matsuo Keitaro、Newcomb Polly A.、Oh Jae Hwan、Ose Jennifer、Oze Isao、Pai Rish K.、Pan Zhi-Zhong、Pharoah Paul D P.、Playdon Mary C.、Ren Ze-Fang、Schoen Robert E.、Shin Aesun、Shin Min-Ho、Shu Xiao-Ou、Sun Xiaohui、Tangen Catherine M.、Tanikawa Chizu、Zheng Wei
    • 雑誌名

      Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention

      巻: - ページ: -

    • DOI

      10.1158/1055-9965.EPI-21-1008

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Genetic susceptibility to hepatocellular carcinoma in chromosome 22q13.31, findings of a genome‐wide association study2021

    • 著者名/発表者名
      Wang Zhanwei、Iwasaki Motoki、Goto Atsushi、Suzuki Shiori、Matsuda Koichi、Tanikawa Chizu、Kamatani Yoichiro、Yu Herbert
    • 雑誌名

      JGH Open

      巻: 5 ページ: 1363~1372

    • DOI

      10.1002/jgh3.12682

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Intracellular Accumulation of IFN-λ4 Induces ER Stress and Results in Anti-Cirrhotic but Pro-HCV Effects2021

    • 著者名/発表者名
      Onabajo Olusegun O.、Wang Fang、Lee Mei-Hsuan、Florez-Vargas Oscar、Obajemu Adeola、Tanikawa Chizu、Vargas Joselin M.、Liao Shu-Fen、Song Ci、Huang Yu-Han、Shen Chen-Yang、Banday A. Rouf、O’Brien Thomas R.、Hu Zhibin、Matsuda Koichi、Prokunina-Olsson Ludmila
    • 雑誌名

      Frontiers in Immunology

      巻: 12 ページ: -

    • DOI

      10.3389/fimmu.2021.692263

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Collagen XVII inhibits breast cancer cell proliferation and growth through deactivation of the AKT/mTOR signaling pathway2021

    • 著者名/発表者名
      Lothong Muttarin、Sakares Watchara、Rojsitthisak Pornchai、Tanikawa Chizu、Matsuda Koichi、Yodsurang Varalee
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 16 ページ: -

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0255179

    • 査読あり / 国際共著

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公開日: 2022-12-28  

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