| 研究課題/領域番号 |
19H03881
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分58020:衛生学および公衆衛生学分野関連:実験系を含む
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
谷川 千津 東京大学, 医科学研究所, 助教 (30422421)
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| 研究分担者 |
鎌谷 洋一郎 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (00720880)
松田 浩一 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (90401257)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | SNP |
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| 研究成果の概要 |
近年の大規模なゲノム解析によって、様々な疾患感受性遺伝子が次々と明らかとなっているが、日本人での検証や機能的意義の解明、さらに医療応用がまだ十分に進んでいないという問題がある。本研究では、約17万人の日本人症例を用いて、疾患・血液生化学検査値・生命予後・死因などについて、機能欠失型多型を対象とした網羅的ゲノム解析の実施を試みた。約6万人のゲノム情報によりマギル大学にて構築された高密度Imputation reference panelを利用し、約50,000箇所の機能欠失型多型の情報を取得した。これらのデータの公開準備を進めるとともに、370以上の疾患との関連解析を進めている。
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| 自由記述の分野 |
機能ゲノミクス
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
coding variantの頻度については、人種差が知られているため、日本人を対象とした大規模な解析を実施することで、新規の疾患関連遺伝子の同定や疾患ハイリスク群のスクリーニングなどに寄与する。本研究の成果は、ゲノム医療の実現、さらには健康長寿社会の実現のための基盤情報となると期待される。Imputationデータが公開されれば、情報の利活用が可能となる。
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