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2019 年度 実績報告書

ゲノムグラフを用いた新規ゲノム解析アルゴリズム

研究課題

研究課題/領域番号 19J21608
研究機関東京大学

研究代表者

横山 稔之  東京大学, 新領域創成科学研究科, 特別研究員(DC1)

研究期間 (年度) 2019-04-25 – 2022-03-31
キーワードゲノム解析 / ゲノム科学 / 可視化 / グラフ
研究実績の概要

本研究では、ヒト等の様々な生物種をその対象として、ゲノムを1本の線ではなく、情報科学におけるグラフ構造を用いて、分岐やループなど様々なパターンを表現するグラフゲノムというデータ構造のもと、その構築に関連するアルゴリズム開発を、可視化を通して行うことを目指している。
今年度は、以前より開発を続けているグラフゲノムブラウザ及び、その関連ツールの開発を継続しており、新たなアノテーション情報や、構造多型フォーマットを読み込むための実装を追加した。それとともに、可視化に関する要素技術および、関連する可視化手法についても調査を実施し、その成果は論文として出版されている。
また、ゲノムに関連する様々なアノテーション情報をデータ構造の上に統合することにより、より効率的なデータ解析を可能にするために、グラフゲノムのデータフォーマットとしてのデータ構造や、グラフデータベースの調査を進めている。特にアノテーションを格納するためのデータ構造や、グラフデータベースのAPI及び、ナレッジグラフ等に基づく応用について調査と検討を行っており、来年度以降、実装を進めていく予定である。
最後にグラフゲノムの実データへの応用に関して、培養細胞から次世代DNAシーケンサーを用いて得られた、シーケンシングデータを用いた解析を進めている。現在は解析を通して、グラフゲノムを適用するために必要な手法及び条件の検討を進めており、様々なユースケースに適用可能な手法の構築を目指していく。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

今年度は、各種フォーマットへの対応や機能の拡充など、継続して取り組んでいる可視化ツールの開発が進んでいる。また、グラフゲノムの実データへの応用についても、シーケンシングデータを用いた解析を進めている。従って、順調に進展していると考えられる。

今後の研究の推進方策

今後は、アノテーションを格納するためのデータ構造、グラフデータベースのAPI及びナレッジグラフに関する技術に基づく応用とデータ統合について調査し、必要に応じて実装を進める。こうして実装されたツールをもとに、現在は実データへの応用として、培養細胞に対する検証の幅を広げて、様々なユースケースにおけるグラフゲノムによる解析を検討している。

  • 研究成果

    (8件)

すべて 2020 2019 その他

すべて 国際共同研究 (2件) 雑誌論文 (4件) (うち国際共著 1件、 査読あり 2件、 オープンアクセス 3件) 学会発表 (2件) (うち国際学会 2件)

  • [国際共同研究] University of Tuebingen(ドイツ)

    • 国名
      ドイツ
    • 外国機関名
      University of Tuebingen
  • [国際共同研究] Royal Botanic Gardens Kew(英国)

    • 国名
      英国
    • 外国機関名
      Royal Botanic Gardens Kew
  • [雑誌論文] A Graph Genome Browser: Visualization of Structural Variations between Genomes using a Graph Structure2020

    • 著者名/発表者名
      Toshiyuki T. Yokoyama, Yoshitaka Sakamoto, Masahide Seki, Yutaka Suzuki, Masahiro Kasahara
    • 雑誌名

      Journal of the Visualization Society of Japan

      巻: 40 ページ: 14-18

  • [雑誌論文] Visualization tools for human structural variations identified by whole-genome sequencing2019

    • 著者名/発表者名
      Toshiyuki T. Yokoyama, Masahiro Kasahara
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 ページ: 49-60

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0687-0

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] MoMI-G: modular multi-scale integrated genome graph browser2019

    • 著者名/発表者名
      Toshiyuki T. Yokoyama, Yoshitaka Sakamoto, Masahide Seki, Yutaka Suzuki, Masahiro Kasahara
    • 雑誌名

      BMC Bioinformatics

      巻: 20 ページ: 548

    • DOI

      10.1186/s12859-019-3145-2

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A strategy for building and using a human reference pangenome2019

    • 著者名/発表者名
      Bastien Llamas, Giuseppe Narzisi, Valerie Schneider, Toshiyuki T. Yokoyama, et al.
    • 雑誌名

      F1000Research

      巻: 8 ページ: 1751

    • DOI

      10.12688/f1000research.19630.1

    • オープンアクセス / 国際共著
  • [学会発表] Visualization and Application of Graph Genomes2019

    • 著者名/発表者名
      Toshiyuki T. Yokoyama
    • 学会等名
      BioHackathon 2019
    • 国際学会
  • [学会発表] MoMI-G: Modular Multi-scale Integrated Genome Graph Browser2019

    • 著者名/発表者名
      Toshiyuki T. Yokoyama, Yoshitaka Sakamoto, Masahide Seki, Yutaka Suzuki, Masahiro Kasahara
    • 学会等名
      The Biology of Genomes
    • 国際学会

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公開日: 2021-01-27  

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