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2021 年度 実績報告書

IG-DMR母方欠失マウスにおいて周産期致死を引き起こす責任配列の探索

研究課題

研究課題/領域番号 19K06451
研究機関佐賀大学

研究代表者

原 聡史  佐賀大学, 医学部, 助教 (80739582)

研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
キーワードゲノムインプリンティング / Dlk1-Dio3ドメイン / IG-DMR / ゲノム編集
研究実績の概要

本研究では、これまでに報告されたIG-DMRの4.1 kb欠失マウスで認められた母方由来で周産期致死となる表現型の責任領域を探索することを目的としている。昨年度は、IG-DMR内部のGtl2側2.7 kb領域のより詳細な解析を行ってきた。今年度は、この2.7 kb領域とともに、父方アレルのメチル化維持に重要な役割を持ち、父方アレルでの欠失が胎生致死を引き起こすことがわかっている領域(IG-DMR-Rep)を同時に欠失したマウス(3 kb欠失)に着目した。3 kb欠失を父由来で遺伝させると、父方アレル上でIG-DMR-Repを欠如しているにもかかわらず、胎生致死がレスキューされる。この現象の詳細を明らかにするため、3kb欠失を父由来で遺伝したマウス胚のDNAメチル化解析を行った。その結果、Gtl2-DMRの父方アレルは野生型と同様に正常にメチル化されていることが明らかになった。しかしながら残存するIG-DMRは両アレルともに低メチル化を示しており、IG-DMRのDNAメチル化状態はIG-DMR-Repの欠失によって正常に維持できていないことが示唆された。

  • 研究成果

    (2件)

すべて 2021

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件、 オープンアクセス 1件)

  • [雑誌論文] Humanization of a tandem repeat in IG-DMR causes stochastic restoration of paternal imprinting at mouse<i>Dlk1</i>-<i>Dio3</i>domain2021

    • 著者名/発表者名
      Hara Satoshi、Terao Miho、Tsuji-Hosokawa Atsumi、Ogawa Yuya、Takada Shuji
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 30 ページ: 564-574

    • DOI

      10.1093/hmg/ddab071

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Phenotypically concordant but epigenetically discordant monozygotic dichorionic diamniotic twins with Beckwith?Wiedemann syndrome2021

    • 著者名/発表者名
      Sun Feifei、Hara Satoshi、Tomita Chiyoko、Tanoue Yuka、Yatsuki Hitomi、Higashimoto Ken、Soejima Hidenobu
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 185 ページ: 3062~3067

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.62364

    • 査読あり

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公開日: 2022-12-28  

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