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本研究では、これまでに報告されたIG-DMRの4.1 kb欠失マウスで認められた母方由来で周産期致死となる表現型の責任領域を探索した。その結果、IG-DMR内部のGtl2側2.7 kb領域が母方アレルにおいて重要であることを明らかにした。この領域の内部をさらに3つの領域に分け、それぞれの領域を欠失させたマウスについて、欠失を父由来あるいは母由来で遺伝した場合の表現型を解析した結果、すべての欠失で父由来、母由来のいずれにおいても周産期致死は認められなかった。このことから、欠失アレルの母由来遺伝による周産期致死は、IG-DMRの2.7 kb領域すべてを欠失した場合に生じることが示唆された。
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