研究課題
基盤研究(C)
Coproporphyrinogen oxidase遺伝子に活性低下型変異を有するマウスを用いた病理学的・分子遺伝学的解析により、本マウスがヒトの遺伝性ポルフィリン症と類似した肝臓病態を発症することを明らかとした。さらにその病態、および白内障の発症機序の一つは、過剰貯留したコプロポルフィリンが細胞内でタンパク質を凝集させ、小胞体ストレス反応を亢進させることであることを明らかとした。
実験動物学
指定難病の一つであり、多彩な病態を発現するが、その発症機序が不明、かつ有効な治療・薬剤が無い遺伝性ポルフィリン症の発症機序の一つが、細胞内でのタンパク質凝集と小胞体ストレスの亢進であることを示した。これらの経路を標的とした遺伝性ポルフィリン症の医療の開発に新たな方向性を示すことができた。
