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2021 年度 研究成果報告書

新規てんかん原因遺伝子欠損マウスを用いたてんかんの原理解明と治療法の開発

研究課題

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研究課題/領域番号 19K06464
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分42040:実験動物学関連
研究機関愛知県医療療育総合センター発達障害研究所

研究代表者

飯田 真智子  愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 障害モデル研究部, 主任研究員 (60465515)

研究分担者 浅井 真人  愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 障害モデル研究部, 部長 (70543536)
田中 基樹  愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 障害モデル研究部, 研究員 (90584673)
研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
キーワードてんかん / Girdin/ccdc88a
研究成果の概要

本研究では、Girdin/ccdc88a遺伝子を欠損させる細胞リネージを調節することで、早期発症型の発達性てんかん性脳症と成人発症型の海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかんを模した2つの難治てんかんモデル動物を見出した。さらに、Girdin機能欠損は、海馬の主要抑制ニューロンの前駆細胞の遊走障害を引き起こし、それが難治てんかんの病態形成の責任を担うことを明らかにした。

自由記述の分野

てんかん

研究成果の学術的意義や社会的意義

てんかんは世界で最も多い慢性脳疾患の1つである。薬物療法や外科的治療が有効とされるが、未だ約3割が難治となるため、新たな視点に立ったてんかん病態解明が求められる。そのためには、ヒト難治てんかんに類似した病態を示すモデル動物が必須である。本研究では、新規てんかん遺伝子Girdinを異なる条件で欠損させた2種類のマウスに、幼少期の難治てんかんである発達性てんかん性脳症、成人の難治てんかんである海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかんに類似した病態を見出すことに成功した。さらに、このマウスに生じるてんかん症状が既存のヒト抗てんかん薬で抑制されることを確認しており、創薬研究にも有用と考えられる。

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公開日: 2023-01-30  

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