| 研究課題/領域番号 |
19K06473
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分42040:実験動物学関連
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| 研究機関 | 東京農業大学 |
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研究代表者 |
和田 健太 東京農業大学, 生物産業学部, 教授 (20508113)
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| 研究分担者 |
吉川 欣亮 公益財団法人東京都医学総合研究所, 基礎医科学研究分野, プロジェクトリーダー (20280787)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | ラット / 小眼球症 / 眼球発生 |
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| 研究成果の概要 |
本研究は、遺伝的背景および母体効果によってヒト小眼球症の不均一性を再現するラット系統、NAK/Nokhの眼球発生異常に関連する遺伝子群の同定と、その発症機序を明らかにすることを目的とした。本研究は第一に、NAKに検出されたCyp4v3の欠失変異がその転写産物を減少させ、そのホモ接合体は左右の無眼球症に有意に関連することを明らかにした。第二に、NAKの眼球発生不全は神経網膜の分化・増殖不全に起因することを明らかにした。一方、Cyp4v3ゲノム編集マウスは正常な眼球発生を示した。これは、Cyp4v3の他にも発症を決定づける因子が存在すること、あるいはラット－マウス間の種差によることと推測された。
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| 自由記述の分野 |
実験動物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究は、その発症メカニズムが不明である小眼球症における病態の不均一性を再現するラット系統を対象としている。本研究に成果は、ヒト小眼球症の原因遺伝子、発症メカニズム、ならびに病態の不均一性を引き起こす遺伝的要因の解明に貢献する情報となることが予測される。また、眼球発生のプロセスは未だ不明な点も残している。従って、NAKにおいて観察された神経網膜の消失は、そのメカニズムと、水晶体発生との関連を明らかにするためのモデルになることも期待できる。
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