2021 年度研究成果報告書

深層学習による大規模ゲノムコホートの次世代シークエンス解析

研究課題

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研究課題/領域番号	19K06625
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分43060:システムゲノム科学関連
研究機関	東北大学
研究代表者	高山順東北大学, 未来型医療創成センター, 准教授 (20574114)
研究期間 (年度)	2019-04-01 – 2022-03-31
キーワード	ヒトゲノム解析 / 次世代シークエンシング
研究成果の概要	本研究は大規模ゲノムコホートや疾患ゲノム解析の主要な解析技術の一つであるNGSについて、その技術的限界を見極め、深層学習をはじめとした最新の技術でその限界を克服することを企図したものである。本研究のもと、NGSを用いたゲノム解析手法であるリシークエンシング法に潜むバイアスのうち民族集団の差によるバイアスに着目し、ヒトゲノム計画で構築された国際基準ゲノムに代わるものとして構築された日本人集団固有の基準ゲノム配列の性能評価を行った。結果は他の結果とともに論文化され、Nature Communications誌に発表された。また複数の招待講演を行なった。
自由記述の分野	ゲノム科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	次世代シークエンシング法を用いるとヒトの全ゲノム情報を数日の内に解読可能であるが、完璧な方法ではない。本研究では次世代シークエンシング法の問題点を追求し、特に、民族集団の違いによるバイアスを克服することを試みた。より具体的には日本人のゲノム解析に最適化した日本人基準ゲノム配列JG1の性能評価を行った。日本人基準ゲノム配列は公開され、ゲノム解析サービスに利用されており、本研究はその有用性を示すものとして大きな意義を有すると考えられる。