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2022 年度 研究成果報告書

複雑な形質の遺伝的背景の解明に向けた多因子的なゲノム情報処理技術の開発

研究課題

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研究課題/領域番号 19K06629
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分43060:システムゲノム科学関連
研究機関東京大学 (2020-2022)
大阪大学 (2019)

研究代表者

中谷 明弘  東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 特任教授 (60301149)

研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2023-03-31
キーワードゲノム配列 / 配列変異 / 連鎖不平衡 / 解析パイプライン / ミトコンドリア / 電子顕微鏡
研究成果の概要

ゲノム情報の構造化のための変異データからの連鎖不平衡ブロックの抽出手法の開発を行った。検体群のゲノムDNA配列をスキャンしながら複雑に入り組んだ連鎖不平衡ブロックの抽出と可視化を行うソフトウェアとして実装した。ショートリード全ゲノムシーケンシング(WGS)情報解析パイプラインの整備も進めた。また、電子顕微鏡画像データからミトコンドリアや筋原繊維などの組織の空間的な形状や分布に関連する形質を定量化するソフトウェアの開発を行った。画像内の組織の分類情報に基づいた擬似カラー化処理の開発や分類情報を付加した画像内の矩形領域(ROI)のデータベースの整備を進めた。

自由記述の分野

ゲノム情報学

研究成果の学術的意義や社会的意義

ゲノム配列データからの複雑な連鎖不平衡ブロックの抽出や電子顕微鏡画像データからの形質の定量を行うソフトウェアは十分には整備されていないため、独自に開発することによって解析対象の実データに合わせた開発や解析を手法自体の検討から行うことが可能となる。また、ソフトウェアとして実装することによってデータ解析に向けた手順や知見を汎用に共有することも可能となる。

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公開日: 2024-01-30  

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