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本研究では，日本列島の遺跡出土古人骨から新たに12個体のゲノムデータの取得に成功した。そして、先史時代における文化の転換に伴うゲノム多様性の変遷を評価した。その結果、縄文人・弥生人・古墳人と時代を追うごとに大陸における現代及び古代人類集団との遺伝的近縁性が強くなっていくことが示された。つまり、弥生人や古墳人は大陸集団に由来する祖先を受け継いでいることが考えられる。一方、縄文人は大陸集団とは明確に異なる遺伝的特徴を有していることが示された。さらに、縄文時代早期1個体のゲノムデータを用いてシミュレーション解析を行った結果、おおよそ20000年前に縄文人の祖先集団が大陸の基層集団から分かれ、その後、少なくとも縄文早期までは極めて小さな集団を維持してきたことが示された。そして、渡来民による稲作文化がもたらされたとされている弥生時代には、北東アジアを祖先集団とする人々の流入が見られ、縄文人に由来する祖先に加え第2の祖先成分が弥生人には受け継がれていることが分かった。しかし、古墳人には、これら2つの祖先に加え東アジアに起源をもつ第3の成分が存在しており、弥生時代から古墳時代に見られた文化の転換において大陸からのヒトの移動及び混血が伴ったことを明らかにした。これら3つの祖先は、現代日本人集団のゲノム配列にも受け継がれている。以上のことから、本研究はパレオゲノミクスによって日本人ゲノムの「三重構造」を初めて実証した。
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