| 研究実績の概要 |
独自に構築した子宮肉腫関連融合遺伝子検出パネルを活用して、診断困難例を主体にgenotypingを進めた。JAZF1, YWHAE, PHF1, SUZ12, MEAF6, ESR1, NCOA2, NCOA3, GREB1, BCOR, TFE3, ALK, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, BRAF, NTRK1, NTRK2, NTRK3といった遺伝子の融合遺伝子に関して、パートナー未知のものでも検出可能な系でのアッセイとなる。研究期間中にはuterine tumor resembling ovarian sex cord-stromal tumorおよび、鑑別対象となるlow grade endometrial stromal sarcomaに関して症例の蓄積が進み、疾患概念の整理につながる知見が得られつつある。具体的には新規概念であるGREB1関連肉腫の同定に至った。本腫瘍ではGREB1とNCOA2の融合遺伝子が検出されている。既報においては卵巣性索間質性腫瘍様の組織像を呈するとされているが、我々の経験した症例ではそのような特徴が乏しかった。GREB1関連肉腫の組織像の多様性が示唆される結果だと言える。その後、多施設共同で同様の肉腫の探索を進めている。年齢、予後、治療反応性といったデータの獲得につとめ、病理組織像と臨床的因子の関連について検討を行うに至った。
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