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2021 年度 研究成果報告書

次世代シーケンス技術を活用した子宮肉腫のゲノム病理学的研究

研究課題

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研究課題/領域番号 19K07433
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分49020:人体病理学関連
研究機関金沢大学 (2021)
大阪大学 (2019-2020)

研究代表者

前田 大地  金沢大学, 医学系, 教授 (30585500)

研究分担者 後藤 明輝  秋田大学, 医学系研究科, 教授 (90317090)
研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
キーワード子宮肉腫
研究成果の概要

子宮肉腫の背景遺伝子異常については未だ不明な部分が多い。また、子宮肉腫の組織分類は、変遷が続いており、病理診断の現場では少なからず混乱が生じている。本研究では、子宮肉腫の遺伝子変異、融合遺伝子を検出するにあたって、次世代シーケンサー(NGS)を活用した。具体的には多数の遺伝子を網羅する独自のパネルを構築し、それらを用いて診断困難な子宮肉腫の背景遺伝子異常を探索した。その結果、JAZF1融合遺伝子を有する子宮内膜間質肉腫のみならず、GREB1融合遺伝子を有する稀な腫瘍の同定に至っている。

自由記述の分野

病理学

研究成果の学術的意義や社会的意義

子宮肉腫の成り立ちを背景遺伝子異常の観点から整理し、より正確な病理診断を可能とすることで、適切な治療への誘導が可能になると考えられる。子宮肉腫に関しては様々な融合遺伝子の存在が知られるようになってきている。我々が開発した遺伝子パネルはその多くをカバーするもので、それを用いて今後、多数例の検討を行うことで、日本人の子宮肉腫の全貌を明らかにしていくことが可能だと考えいてる。

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公開日: 2023-01-30  

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