| 研究課題/領域番号 |
19K07721
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
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| 研究機関 | 奈良県立医科大学 (2021)
近畿大学 (2019-2020) |
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研究代表者 |
武田 真幸 奈良県立医科大学, 医学部, 教授 (20510928)
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| 研究分担者 |
西尾 和人 近畿大学, 医学部, 教授 (10208134)
坂井 和子 近畿大学, 医学部, 講師 (20580559)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 遺伝子パネル / ドライバー遺伝子 / 肺癌 |
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| 研究成果の概要 |
遺伝子パネルには薬物療法の有効性、確定診断及び予後予測に係る既知の遺伝子が含まれ、遺伝子変異、欠失、挿入、遺伝子融合、コピー数異常等の情報を一度に明らかにすることが可能である。クリニカルシーケンスに於いて、知識データベース上に記載の無い遺伝子変異(variant of uncertain significance: VUS)が散見される。今回、これらVUSについて、立体構造を予測可能なソフトを用い、機能変化を予測した。EGFR遺伝子変異の共変異により、耐性変異の出現を予測することができた。
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| 自由記述の分野 |
臨床腫瘍学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ドライバー遺伝子陽性肺癌において、遺伝子変異別の複数の分子標的薬が承認されているが、それぞれのドライバー遺伝子陽性症例に於いて、分子標的薬の治療効果に症例間格差があり、また耐性機序も異なる。我々は遺伝子パネル検査を用い、各症例に於ける治療前の組織を用い、Co-mutationの有無及びその機能を評価することで、耐性化の機序が異なることを見出した。このようなデータは、今後耐性遺伝子の出現の予測や耐性克服の研究にもつながる。
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