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変異の特徴（シグネチャー）は、発がん要因への暴露状態と関連していることが明らかになっており、発がん要因の同定やがんの予防・治療の研究に重要である。本研究では、次世代シーケンサーを用いて両ストランドに同一の変異が存在する真の変異のみを検出する新規の超低頻度の点突然変異頻度解析法を開発した。BamHI制限酵素を利用してゲノム上の特定の領域を解析することで低リード数での効率のよい解析を実現した。モデルサンプルを作製し、想定した変異頻度とよく相関した変異頻度を得ることができることを確認した。寛解後の小児がん患者末梢血DNAには治療に用いた薬剤に起因する変異シグネチャーが認められることを示した。
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