| 研究課題/領域番号 |
19K07766
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| 研究機関 | 地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所) |
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研究代表者 |
吉田 玲子 地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 副部長 (10421166)
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| 研究分担者 |
森 誠一 公益財団法人がん研究会, がんプレシジョン医療研究センター 次世代がん研究シーズ育成プロジェクト, プロジェクトリーダー (10334814)
上野 貴之 公益財団法人がん研究会, 有明病院 乳腺外科, 部長 (40452362)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2025-03-31
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| キーワード | BRCAness / VUS / 遺伝性乳がん / HBOC / Cascade screening |
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| 研究実績の概要 |
遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）にはBRCA1/BRCA2以外にもHR関連遺伝子群が多数存在し、それらの遺伝子のバリアントは病的意義不明(VUS)であることが多く、HR
関連遺伝子変異保持者に生じた腫瘍が、BRCA1/2変異保持者の腫瘍と類似の表現型を示す“BRCAness”、を呈するのかは不明である。
本研究の目的は、相同組換え修復（HR）関連遺伝子にゲノム異常を認める乳がんの『遺伝型』と、臨床像・ゲノム全体の変化などの乳がんの『表現型』の相関を
検討し、HR関連遺伝子のVUSの病原性再評価と、乳がんのPARP阻害剤などの薬物療法の効果予測を行うことを目的としている。
2022年度に、自施設174検体の全エクソン解析を行い、BRCA陽性検体を元にBRCAness予測スコアを機械学習手法による予測モデルを構築し、表現型から遺伝型の評価を行いVUSの再分類を行う論文報告(Yoshida R,Ueno T, Mori S. et al. Pathogenicity assessment of variants for breast cancer susceptibility genes based on BRCAness of tumor sample. CancerSci. 2021 Mar;112(3):1310-1319. doi: 10.1111/cas.）と学会報告を行った（日本乳癌学会、日本癌学会シンポジウム）。更に2023年度は遺伝性乳がんの複数の原因遺伝子保持に対する発端者とその家系員を含めた表現型と遺伝型相関の学会報告（日本癌学会）を行い、現在論文投稿中である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
理由
本研究の基礎研究に関する成果報告は論文作成、学会発表と既に行ったが、血縁者を含む臨床面での、“遺伝性乳がんの遺伝型と表現型の相関”について、現在論文投稿中である。
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| 今後の研究の推進方策 |
”遺伝性乳がんの遺伝型と表現型の相関”の臨床面での報告について、現在論文投稿中である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
”遺伝性乳がんの遺伝型と表現型の相関”の臨床面での報告について現在論文投稿中である。英文校正および投稿料等が予定される。
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