| 研究課題/領域番号 |
19K07802
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| 研究機関 | 岡山大学 |
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研究代表者 |
岡 牧郎 岡山大学, 大学病院, 講師 (60432647)
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| 研究分担者 |
宮崎 育子 岡山大学, 医歯薬学総合研究科, 助教 (40335633)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 発達性読み書き障害 / ディスレクシア / 遺伝子 / 発達障害 / 限局性学習症 |
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| 研究実績の概要 |
本研究は、日本語話者の発達性読み書き障害（developmental dyslexia:DD)患者において、病因となる遺伝子変異の有無を明らかにすることを目的としている。また、日本語話者のDD患者に海外での報告にない特異的な遺伝子変異の有無を確認したい。さらには、遺伝子変異の有無によるDDの臨床像の違いを検討する。この研究は日本で初めての取り組みであり、研究成果はDDの病態生理に関する研究の進歩やDDの治療教育に貢献できると考える。
2019年度は共同研究者と討議を重ね、口腔内検体からの安定したDNA抽出方法や遺伝子解析方法など検討した。欧米諸国で報告されている候補遺伝子(DYX1C1, DCDC2, KIAA0319, ROBO1など)において、それぞれで報告のある一塩基多型（SNP）変異と同様の変異がみられるかどうかを対照群とともにリアルタイムPCRで検討し、その後に特異的な遺伝子変異の有無についても検討する方針であった。現在は、これらのSNP変異をまとめて検討することが可能なマイクロアレイを行う方針にした。準備が整ったため、現在は検体採取段階である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
準備は整ったが、COVID19による一連の活動自粛のために研究進行が停滞している。
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| 今後の研究の推進方策 |
準備は整っているので、DD患者から順次検体採取を行い、マイクロアレイを行う予定である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
当該年度に予定していたマイクロアレイによる遺伝子解析ができなかったため残高が生じたが、次年度に実施するため当該費用に支出する予定である。
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